好孕在线_克氏综合症能做三代试管吗？

97%的克氏综合征患者患有不孕症，不孕夫妇应保持警惕

赵女士和丈夫王先生结婚三年后没有怀孕。王先生是克氏综合征患者，患有严重的少精子症和染色体变异。在第三代试管婴儿技术的帮助下，赵女士成功怀孕。2021年4月，赵女士成功生下了一个8斤一两的男孩。

三代试管婴儿技术助克氏综合征患者喜欢贵子

2019年4月，33岁的赵女士和丈夫王先生赶到临沂妇幼保健医院生殖医学中心寻求帮助。她和丈夫结婚三年，一直努力怀孕，但到目前为止还没有怀孕。赵女士和丈夫期待着市妇幼保健医院生殖医学中心的定期检查和治疗。

赵女士月经规律，人体平时没有不适。赵女士的监测排卵显示成熟卵泡的生长发育，但王先生的检测结果并不理想。“检查发现男性是克氏综合征患者。黄晓杰负责人详细介绍，克氏综合征又称先天性男性睾丸发育不良、继发性小睾丸症、47、XXY综合征。大多数患者主要[成功准备孕妇宝藏的方法]表现为男性身材高，人体脂肪丰满，主要表现为男性化，胸部肥厚，大多数智商正常，少数人智力障碍，性格内向，性欲差，极少数患者有意识不清、精神分裂的趋势。患有这种症状的患者在青春期前基本正常。进入青春期后，逐渐出现生长发育异常、身材高、四肢长、腿部明显、睾丸小而硬、体积仅为普通男性睾丸的三分之一、无精子症或严重少精子症。97%的患者患有不孕症，不孕夫妇应保持警惕。

根据染色体核型分析，克氏综合征患者异倍体主要表现为47，XXY，多一条X性染色体或47，XXY/46，XY嵌合体型。正常情况下，人们上色的一切都是46条，即23对性染色体。克氏综合征是由于体细胞在减数分裂中，卵细胞产生前的染色体[输入怀孕月份为男性和女性]没有分离，或XY在产生男性精子时没有分离。老年父母是克氏综合征的高风险因素。群体中克氏综合征的发病率约为0.1-0.2%，男性新生儿的发病率为1/800-1/500。合子染色体变异的概率约为29.4%-46%，克氏综合征患者与所有正常异倍体群体结婚。而王先生的染色体核型分析结果是47异常，XXY。市妇幼保健医院生殖医学中心对其进行了试管胚胎嵌入前细胞生物学检查（PGT）治疗技术(第三代试管婴儿技术)。

2019年4月，市妇幼保健医院生殖医学中心逐步开展促排治疗。根据第二代试管婴儿技术，即卵细胞浆中单男性精子显微镜注射技术授精，可塑造5个优质胚胎进行穿刺活检。PGT检查中有两个是全倍体试管胚胎。2019年8月，赵女士在市妇幼保健医院生殖医学中心移植胚胎，成功怀孕。2020年4月24日，赵女士成功生下了8斤一两的男孩。

三代试管婴儿技术可以从根本上阻止染色体疾病传播给子孙后代

试管胚胎嵌入前细胞生物学检验（Preimplantationgenetictesting，PGT）该技术，别名第三代试管婴儿技术，可在怀孕前对试管胚胎进行细胞生物学检查，筛选出染色体变异/单基因疾病试管胚胎，从根本上阻断染色体疾病/单基因疾病传递给子孙后代[三个男人容易生男孩]。

“PGT技术有两种关键群体，”一种是不孕夫妇有性染色体或单基因疾病的遗传疾病。

性染色体疾病包括性染色体数量异常和性染色体结构异常。临床医学中常见的性染色体数量异常有21-三体综合征，俗称唐氏综合征。47xxxxx等性染色体变异、47，xxy、47xyy。由于47%，xxy后代试管胚胎染色体变异的发病率约为30%~46%，黄主任建议三代试管婴儿技术选择性染色体数量均为正常试管移植。染色体【男性调节精子生男孩】结构异常，包括性染色体均衡染色体易位、罗氏易位、倒置、高致病性微缺/微重复等。

对于单基因疾病，第三代体外受精技术关键适用于性染色体显性基因疾病、性染色体隐性遗传疾病、x连锁显性基因疾病、x连锁隐性遗传疾病等，性染色体隐性遗传疾病包括苯丙酮尿（PKU），遗传性失聪等，X连锁加盟隐性遗传病包括血友病甲、肌营养缺乏症等。根据第三代体外受精技术，它可以帮助患者完全阻断单基因突变引起的遗传疾病。

此外，没有遗传疾病的夫妇没有遗传基因或性染色体问题，但由于年龄较大，必须接受辅助生殖技术治疗，也有持续流产、种植不成功等，适合选择第三代体外受精技术。