据世界卫生组织统计，全世界每年大约有500万的出生缺陷婴儿诞生，而85%以上发生在发展中国家。我国先天出生缺陷儿童总数高达80-120万，占我国出生人口总数的4%-6%，这些出生缺陷儿童的生存和后续的医疗问题已成为当前社会的严峻负担。据悉，第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断可以在囊胚时期选择健康的胚胎植入，确保新生儿的健康。
【科普】出生畸形
出生畸形又叫出生异常，它包含有两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常占很高比例，多表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、肢体异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异。另一方面是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术能诊断的器质性、功能性的异常，如先天性遗传病、白血病、青光眼等，但不包括出生时造成的异常。
导致出生畸形的原因：
出生畸形受遗传因素，即受父母双方的染色体异常和基因变异等遗传，如先天愚型，先天睾丸不全症或先天性卵巢发育不全症等;以及在怀孕期间，受环境因素，包括化学、物理、生物因素和不当用药等影响胎儿发育，引起发育异常;再者，不良烟酒习惯等导致胎儿发育缓慢、小头畸形、多发性小样畸形、甚至是导致胎儿先天性遗传病等发生。
了解致胎儿畸形的原因，我们知道对于外部的环境因素和烟酒不良因素等，可通过孕前、孕期环境改善和做好生活管理来降低出生畸形的发生率。而面对来自父母双方的染色体异常和遗传疾病等因素，能否有医学技术干预来帮助人们实现优生优育呢?
答案是有的，前沿的第三代试管婴儿PGS/PGD遗传基因筛查诊断技术，可以针对移植前的胚胎进行23对染色体的异常结构、数目筛查以及对胚胎基因中的274种遗传性疾病进行诊断，从而大大降低新生儿罹患染色体和基因遗传疾病的风险，较完整地实现婴儿优生优育。
第三代试管婴儿技术目前只有一些国外大型生殖机构能成熟运用，一些海外试管婴儿医院，早在1988年就成功助孕了通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿，成功避开了婴儿受遗传性疾病和缺陷的影响。
为何在国内做第三代试管还是有先天畸形婴儿出生?
中国试管婴儿技术较其他国家相比要晚起步近十年，无论是实验室的设备设施上，还是医生的技术水平上，都相对较弱;而且受国情和法律不同，对第三方辅助生殖不予支持;虽有几家大型国内生殖医院对外宣称能进行第三代试管婴儿技术，但其当前只在临床实验阶段，只能对胚胎的5对染色体进行筛查，对胚胎的染色体异常和家族遗传疾病筛查并不全面，只能做到常见的十余种，这也就是为什么患者在国内做了第三代试管婴儿技术，还是有出生畸形的婴儿产生。
温馨提示：大龄人群、存在染色体异常或家族性遗传疾病人群，合理生育方式是选择第三代试管婴儿PGS/PGD技术，帮您实现胚胎移植前的遗传学基因筛查诊断，健康生育圆梦!
