美国成功孕育了一个通过第三代PGS/PGD基因筛查诊断的试管婴儿,正式吹响了“第三代试管婴儿”的成功号角。该技术在第一代和第二代的基础上,再次扩大IVF的应用范围,优生优育,保障母婴健康,即:
PGS遗传学筛查是对囊胚中所有染色体的筛查,可以检查染色体对数是否缺失,染色体的形态结构是否正常,从而提高试管妊娠的成功率;
PGD基因诊断是检测PGS筛查后的囊胚,诊断单基因遗传疾病和人类组织相容性抗原,避免地中海贫血、唐氏综合征等特定疾病。
“以地中海贫血为例,如果夫妻双方都是地贫基因携带者,那么有四分之一的机会生出严重地贫的孩子,也有四分之一的机会生出健康的孩子。这个时候要做的就是通过技术手段挑出这个‘健康的四分之一’。”美国专家介绍。
据统计,中国肉眼可见的先天性遗传病儿童每年出生约20万至30万,再加上出生后几个月和几年的缺陷,先天性遗传病儿童总数高达80万至120万,约占每年出生人口总数的4%至6%。因此,美国专家特别提醒计划生育困难的家庭在怀孕前应进行全面的体检。如发现异常,及时使用第三代体外受精技术,可有效预防新生儿缺陷。
美国第三代试管婴儿技术的优势在于:
1 、保证囊胚质量,实现优生优育
为了更接近自然妊娠,囊胚移植通常在美国试管辅助妊娠周期进行。囊胚在形态上经历了细胞融合和囊胚腔扩张的变化,基因调节经历了从母体调节到囊胚调节的转变,具有更强的生命力、更高的植入率和更高的妊娠率。
由于生命力强的囊胚也可能有染色体异常,携带遗传缺陷基因或携带可能导致特定疾病的基因突变。因此,生殖专家通常是精细的 将未来发育成胎盘的外围细胞提取成切片后,对其进行PGS/PGD基因筛查诊断,通过检测23对染色体的数量和结构,准确判断囊胚是否有染色体异常;
如果囊胚染色体异常(或有不良生育历史),则必须使用PGD技术诊断囊胚,筛选出植入母体子宫的优质健康囊胚。这不仅可以降低接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率,而且可以避免携带显性/隐性遗传疾病基因的父母将该疾病遗传给下一代,从而实现产前和产后护理。
2 、避免多胎妊娠 提高好孕率
受试管辅助妊娠技术的限制,国内医院一般选择在第三天培育早期胚胎进行移植。由于早期胚胎的形状和结构不稳定,存活率不高,每次需要植入2~3个胚胎,以提高试管辅助妊娠的成功率,因此经常出现一些多胞胎现象。美国专家表示,如果植入的多个胚胎碰巧存活下来,就需要减少胎儿。
然而,减胎的应用仍存在许多问题,可能导致宫内感染,损害子宫内膜,最终影响其他正常发育的胚胎,甚至10%的机会导致所有胚胎流产。
此外,多胎妊娠是一种高危妊娠。即使胎儿能够顺利生长发育,母婴并发症的发生率也会显著增加,如妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、胎膜早破、胎位异常、产后出血等。据相关统计,两个或两个以上的妊娠在妊娠期间会相对缩短,容易早产;此外,围产儿、死胎、流产和剖宫产率也大大提高。
因此,基于母婴双方的健康和安全 综上所述,难孕患者赴美试管辅助妊娠的最佳移植方法是选择性单囊胚移植基因检测囊胚,从根本上避免多胎妊娠,杜绝减胎,提高“良好妊娠”率。